摘要目的总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点，提高对此病的认识。方法总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料，并查阅相关文献。结果患儿，男，G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史。孕产期正常，出生后肌张力低，目前运动发育落后，1岁，不会抬头，不会坐，不会爬，无抽搐。查体：特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽，略变形，以左侧侧脑室前角较显著，双侧脑室室管膜下囊肿，颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄，椎管前后径约5 mm，颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流，大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变，为错义突变。父母基因正常，为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异初步判定为致病性变异。查阅文献，患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现，基因相符，突变位点既往未报道过，但该突变位点在基因的功能区，结合蛋白功能预测软件，考虑为致病变异，加上临床表现，考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道，为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常，可合并多系统的损害，表现为智力低下，颅缝早闭，四肢细长为主，类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能，及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断，早期干预改善预后。
