一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析-中国Betway体育网页登陆

摘要摘要目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析，明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异，用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异，其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。

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一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

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