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Angelman综合征的研究进展

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摘要摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。

DOI 7j6w9p9n40/5053966

作者程书欢程亚颖

机构地区河北省人民医院儿科，石家庄　050051

出处《中国综合临床》 2021年01期

关键词 Angelman综合征泛素蛋白连接酶E3 遗传咨询

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月07日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中国综合临床

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