简介：摘要大动脉炎（TAK）为累及主动脉及其主要分支的慢性进展性、非特异性大血管炎。我国为TAK高发地区，但其规范化诊疗的普及尚显不足。中华医学会风湿病学分会组织专家，在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制定了本规范，旨在规范TAK的诊断、疾病活动度和疾病严重度的评估、内科治疗的合理制定及外科干预的时机选择，以保护TAK患者重要脏器功能，改善患者预后。

简介：摘要目的分析巨细胞动脉炎（GCA）患者临床特征及不良事件情况。方法回顾性分析2009年12月至2020年11月复旦大学附属中山医院住院诊断为GCA患者的基线及随访数据，将疾病复发、缺血性并发症、死亡定义为不良事件。通过单因素及多因素二元Logistic回归分析不良事件的危险因素；利用受试者工作特征曲线（ROC）及生存分析评价危险因素对不良事件发生的预后情况。结果共纳入69例GCA患者，男女比1∶1.03，发热（48例，69.6%）和头痛（43例，62.3%）是最常见症状。截止2021年5月共随访61例患者，平均随访（35±20）个月，共发生不良事件16例（26.2%）。有不良事件组患者基线时的血小板、球蛋白水平显著低于无不良事件患者[（325±142）×109/L与（238±112）×109/L，t=2.22，P=0.030]；[（31±6）g/L与（26±6）g/L，t=2.74，P=0.008]。Logistic回归多因素分析结果显示，红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）是发生不良事件的独立危险因素[OR（95%CI）=0.32（0.14，0.74），P=0.008]，1、2、3、5、10年不良事件均发生在RDW-CV<14.75%组，发生率分别为2.6%，20.5%，25.6%，33.3%，41.0%，2年后不良事件发生率显著增加（P=0.042，P=0.021，P=0.002，P=0.001）。结论GCA患者常见不良事件发生，RDW-CV是发生不良事件的独立危险因素，RDW-CV值降低提示不良事件发生风险增加。

简介：摘要目的比较中国大动脉炎诊断模型、1990年ACR分类标准及2018年ACR新的分类标准（草案）的诊断效能。方法选取复旦大学附属中山医院风湿免疫科大动脉炎数据库中2009年1月1日至2019年5月31日来我院就诊的大动脉炎患者196例，同期就诊的其他血管疾病患者共131例，所有的患者收集临床资料、实验室检查和影像学检查。计数资料采用频数和百分数进行描述，组间比较采用χ2检验。符合正态分布的计量资料以±s表示，非正态分布的计量资料以M（P25，P75）表示，组间比较根据是否符合正态分布采用t检验或Mann-Whitney检验。以专家组诊断作为金标准，比较上述诊断/分类标准的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度和受试者工作特征曲线（ROC）下面积。以P<0.05为差异有统计学意义。结果在灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、受试者工作特征曲线（ROC）下面积方面，中国大动脉炎诊断模型分别为85.7%、96.2%、89.9%、97.1%、81.5%、0.909，1990年ACR标准分别为47.4%、97.7%、67.6%、96.9%、55.4%、0.726，2018年ACR分类标准分别为79.1%、98.5%、86.5%、98.7%、75.9%、0.888。中国大动脉炎诊断模型与2018年ACR标准在ROC曲线下面积方面差异无统计学意义（Z=1.186，P>0.05）。灵敏度、准确度和诊断效能最高的是中国大动脉炎诊断模型，最低的是1990年ACR分类标准，特异度最高的是2018年ACR分类标准。2018年ACR分类标准与中国大动脉炎诊断模型一致性的Kappa值为0.719，具有较好的一致性，1990年ACR分类标准与中国大动脉炎诊断模型一致性的Kappa值为0.516，一致性较差。结论中国诊断模型是基于中国大动脉炎人群的临床特征建立的，对于中国人群具有较好的诊断效能。2018年ACR分类标准（草案）与中国大动脉炎诊断模型的一致性较高，可在临床中推广应用。

简介：摘要目的分析华东大动脉炎队列（ECTA）患者及其亚组的临床特征，观察其疾病特点。方法基于ECTA队列，收集队列中2009年1月至10月初诊大动脉炎患者资料，根据性别、年龄、疾病活动、治疗等分组，采用t检验或Wilcoxon秩和检验或χ2检验对不同亚组进行比较，分析大动脉炎的临床特点。结果454例大动脉炎患者中，男女比1∶4.75（79/375）；症状以头晕/头痛、乏力和胸闷/胸痛为主；影像学分型Ⅴ型和Ⅰ型最常见，锁骨下动脉和颈动脉最常受累，主要表现为血管狭窄。并发症以高血压为主，结核与乙型肝炎是较常见的合并感染。亚组分析显示，活动组、女性患者、低龄（年龄<40岁）和初治组的患者症状分别较非活动组、男性、高龄（年龄≥40岁）和经治组明显，活动组炎症指标如CRP[10（2，33）mg/L与3（1，14）mg/L，Z=-4.49，P<0.01]、ESR[（45±33）mm/1 h与（25±23）mm/1 h，t=-5.82，P<0.01]等均显著高于非活动组，而女性患者仅ESR高于男性，但差异无统计学意义；低龄组SAA、初治组ESR明显高于另一亚组[19（6，95）mg/L与10（4，39）mg/L，Z=2.06，P<0.05][（44±34）mm/1 h与（32±28）mm/1 h，t=3.77，P<0.01]。结论大动脉炎患者以年轻女性为主，Ⅴ型和Ⅰ型最常见，初诊时疾病多处于活动状态。大动脉炎患者常合并高血压，可伴有结核等感染。

简介：摘要SSc是一种免疫介导的CTD，其特征是皮肤和内脏纤维化以及微血管病变，常见的受累脏器包括皮肤、胃肠道、肺、心、肾。本研究报道1例SSc所致心肌纤维化，继发扩张型心肌病、心功能不全[纽约心脏病协会（NYHA） Ⅳ级]，表现为胸闷气促、皮肤硬化、雷诺现象和肺间质病变，抗Scl-70抗体阳性，并携带肌球蛋白重链7（MYH7）基因和JUP基因变异。SSc累及心脏病临床表现隐匿，有明显心脏受累表现时往往预后差。SSc心脏病变的典型特征是心肌纤维化和心肌炎，扩张型心肌病罕见。本例患者经糖皮质激素、托珠单抗及纠正心力衰竭等治疗，患者心功能改善。

简介：摘要目的探讨激素性股骨头坏死（osteonecrosis of femoral head，ONFH）的临床与遗传风险因素。方法建立首次使用高剂量糖皮质激素患者的前瞻性队列，纳入2015年7月至2018年1月首次接受高剂量糖皮质激素治疗的患者。患者入组前均未接受过糖皮质激素治疗，计划入组后接受等效泼尼松剂量≥30 mg/d，持续≥3周；或冲击治疗≥200 mg/d，持续≥3 d的糖皮质激素治疗。治疗前采集血液样本，行骨代谢、脂代谢指标检测；入组后第1、3、6、12和24个月行髋部MR检查，判断是否发生ONFH。研究终点为诊断ONFH，对未发生ONFH的患者随访至少2年，采用Lasso回归模型评估激素性ONFH发病的风险因素。采用1∶1匹配方法建立巢式病例对照子队列A（12例），采用全外显子组测序检测患者全血样本，筛选差异性和功能性单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）/插入缺失（insertion-deletion，InDel）位点。回顾性招募诊断为激素性ONFH的患者及符合上述激素剂量要求但随访2年以上未发生ONFH的患者组成子队列B（50例），采集全血样本并使用Sanger测序技术分别对候选SNP/InDels进行外部验证。结果入组96例，其中88例完成随访，8例（9.1%）在随访期内被确诊为激素性ONFH，开始激素治疗至确诊的时间为53.00（34.00，133.50） d。ONFH与非ONFH组患者年龄、性别和体质指数的组间差异无统计学意义；激素性ONFH组治疗首月激素剂量[32.74（29.55，47.05） mg/kg]较非ONFH组[24.00（21.10，29.45） mg/kg]更高（Z=-2.410，P=0.016），但接受冲击治疗患者比例（分别为37.5%和10.0%）的组间差异无统计学意义（矫正χ2=2.829，P=0.093）；激素性ONFH组载脂蛋白B/载脂蛋白A1（apolipoprotein B/ apolipoprotein A1，ApoB/ApoA1）比值0.95（0.80，1.50）较非ONFH组0.70（0.60，0.80）更高（Z=-2.875，P<0.001）。Lasso回归模型结果提示，较高的ApoB/ApoA1比值、较低的血清Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列（β-c-terminal telopeptide，β-CTX）及较高的首月激素剂量是激素性ONFH发生的三大风险因素，模型内部验证准确性为0.982。通过对子队列A进行全外显子测序发现7个差异SNP/InDels位点，在子队列B中进行验证证实携带COLEC12突变（rs2305027，G1816A）是激素性ONFH的风险因素（OR=6.00，95%CI：1.17，30.73）。结论较高的首月激素剂量、治疗前低血清β-CTX水平、高ApoB/ApoA1比例、携带COLEC12突变（rs2305027，G1816A）可增加激素性ONFH的发生风险。

简介：摘要目的探讨痛风患者病因分型及其年龄变化趋势以及不同分型的临床特点。方法研究纳入2018年1月至2019年7月在复旦大学附属中山医院风湿免疫科就诊的痛风患者，根据24 h尿尿酸及尿酸排泄分数将患者分为四型，采用单因素方差分析、协方差分析、Kruskal-Wallis H检验、χ2检验等比较各型的临床特征。结果该研究共纳入378例痛风患者，其中肾脏排泄不良型186例（49.2%），混合型100例（26.5%），肾脏负荷过多型57例（15.1%），其他型35例（9.3%）。按年龄进行分层，各年龄组均以肾脏排泄不良型为主，但随着年龄增大，混合型所占比例逐渐减少，其他型所占比例逐渐增多。不同分型患者临床特点存在差异，混合型患者年龄最小[（42±14）岁]；肾功能最好[估算肾小球滤过率（94±18） mL·min-1·1.73 m-2]；但其血尿酸水平最高[（554±104） μmol/L]。其他型患者平均年龄最大[（60±15）岁]；肾功能最差[估算肾小球滤过率（71±19） ml·min-1·1.73 m-2]，但其平均血尿酸水平最低（427±118） μmol/L），差异均具有统计学意义（F年龄=13.98；F肾功能=16.11，F血尿酸=17.14；P均<0.01）。各组间泌尿系结石患病率差异无统计学意义（ χ2=2.00，P>0.05）。结论肾脏排泄不良型是痛风最常见的病因分型，混合型主要见于年龄相对较轻的患者，且该部分人群具有较高的血尿酸水平及较好的肾功能。

简介：摘要报道并总结3例PM并发心肌炎以及3例恶性肿瘤患者接受免疫检查点抑制剂（ICI）治疗后并发肌炎/心肌炎的临床表现、实验室检查结果、影像学表现、治疗措施及转归。6例患者均为女性，3例PM患者并发心肌炎的年龄范围为28~49岁；3例恶性肿瘤患者使用ICI治疗后出现心肌炎的年龄46~69岁。大部分患者表现为胸闷、气促、乏力，1例恶性肿瘤患者无明显不适。3例恶性肿瘤者均使用抗PD-1抗体，其中2例使用1次后20余天出现心肌炎症状，另1例使用5次后出现心肌炎。6位患者的肌酶及心肌标志物均升高。心脏磁共振（CMR）显示5例患者出现心肌水肿伴延迟强化。3例PM患者用足量激素治疗后均明显好转；而2例ICI治疗患者用甲泼尼龙静脉冲击治疗后无明显缓解，其中1例患者接受血浆置换2次，2例患者加用人免疫球蛋白治疗，3例患者均口服托法替布治疗。最终所有患者治疗后症状及实验室指标均得到改善。ICI相关心肌炎普遍要比PM相关心肌炎症状重、进展快，对激素的反应差，及时采用多种免疫抑制治疗手段，可取得满意的效果。

简介：摘要血管周围脂肪组织（PVAT）包绕大多数血管，不仅有血管支持作用，还可通过炎症调控、新生血管形成、影响血管收缩性等参与各种血管疾病的发生与进展。大动脉炎是一种炎性肉芽肿性大血管病，一般认为由外膜起病而逐渐发展到血管全层，导致血管狭窄、闭塞，但发病机制尚不完全清楚。本文以PVAT对血管的炎症调控为切入点，尝试探讨PVAT在大动脉炎发生发展过程中扮演的角色。

简介：摘要目的总结ANCA相关性血管炎（AAV）重叠IgG4相关性疾病（IgG4-RD）病例特点和治疗转归。方法分析2018年8月至2019年7月复旦大学附属中山医院4例AAV重叠IgG4-RD患者的临床资料，并进行相关文献复习和分析汇总。结果我中心4例患者中，2例为确诊IgG4-RD重叠肉芽肿性多血管炎（GPA），1例可能IgG4-RD重叠显微镜下多血管炎（MPA），1例可能IgG4-RD重叠GPA。4例患者均为女性，年龄26~56岁，平均（42±12）岁；病程4~13个月，平均（7±4）个月；表现为眼球炎性假瘤、鼻窦炎、中耳炎、乳突炎、涎腺炎，严重者出现硬脑膜炎、肺和肾受累。所有患者用激素与免疫抑制剂（包括环磷酰胺、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、来氟米特）治疗后，2例诱导缓解未成功，2例治疗8~15个月后复发。其中1例激素冲击联合利妥昔单抗，1例激素加量联合甲氨蝶呤和利妥昔单抗治疗，病情得到缓解。结论AAV重叠IgG4-RD可能是一种新型重叠综合征，文献报道中肥厚性脑膜炎、眼眶肿物、慢性主动脉周围炎和间质性肾炎常见。本报道中眼眶、鼻咽部、腮腺和肺部病变常见，激素和免疫抑制剂治疗效果不佳，可能是一种伴IgG4升高的难治性AAV。该组病例诱导缓解率低，易复发，激素冲击和利妥昔单抗治疗有效。

简介：