简介:摘要目的提高对肺肿瘤血栓性微血管病(PTTM)的认识。方法报道广州医科大学附属第一医院收治的转移性乳腺癌并发PTTM 1例收集,并分析截止2020年1月国内外报道乳腺癌并发PTTM病例的临床资料。结果乳腺癌并发PTTM文献11篇,13例。主要临床表现为低氧血症69.2%(9/13),肺动脉高压46.2%(6/13)。胸部CT以磨玻璃样为主30.1%(4/13),无肺栓塞表现。确诊及治疗后存活3例(23.1%),死于呼吸衰竭4例(30.1%),死于乳腺癌转移2例(15.4%),死于急性肺心病2例(15.4%),死于循环衰竭1例(7.7%),死因未提及1例(7.7%)。结论肿瘤患者临床上发现不明原因低氧血症和肺动脉高压,且影像学检查未能发现肺栓塞时,应注意考虑乳腺癌并发PTTM。肺动脉灌注不良为该病特征。
简介:摘要目的探讨气管血管球瘤(glomus tumor)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率,并准确评估其恶性潜能。方法收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例,分析其临床病理及免疫组织化学特征,采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRAS基因突变检测。结果5例为良性血管球瘤,2例为恶性潜能未定,3例为恶性。肿瘤位于黏膜下层,呈实性片状围绕毛细血管排列,瘤细胞圆形或卵圆形,大小相对一致,胞质淡染。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达α-平滑肌肌动蛋白、Ⅳ型胶原及波形蛋白。3例血管球瘤均未见BRAF第15号外显子V600E突变,3例均出现BRAF第16号外显子同义突变,1例良性和1例恶性血管球瘤出现BRAF第3号外显子M117R错义突变;1例良性血管球瘤出现KRAS第3号外显子D69N错义突变;1例恶性潜能未定血管球瘤出现KRAS第5号外显子同义突变。结论气管血管球瘤罕见,在小活检及术中快速冷冻诊断中极易误诊为类癌。分子遗传学上BRAF基因未出现V600E突变及蛋白表达,BRAF和KRAS基因出现了罕见位点的突变。