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3M综合征致病机制的研究进展

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摘要摘要3M综合征是一种罕见的骨骼线性生长障碍的遗传病，其与许多其他原始身材矮小综合征不同，它是一种与生长相关的疾病。3M综合征主要由CUL7、CCDC8、OBSL1基因突变所引起的，且CUL7、CCDC8和OBSL1可能共属于同一个未知的潜在的分子或(和)细胞机制调控的生长发育的进程。现结合近几年国内外研究进展，阐述相关基因突变引起的3M综合征致病机制，旨在为研究3M综合征致病机制提供新的研究方向和研究基础。

DOI 0dp8q1p942/6667469

作者付鹏九张亚男胡芳瑞李慧段秦利张会丰

机构地区河北医科大学第二医院儿科，石家庄　050000

出处《国际遗传学杂志》 2022年03期

关键词 3M综合征 CUL7 CCDC8 OBSL1

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）