摘要
摘要目的比较两种非衍生化串联质谱检测试剂(NeoBase™ 1和NeoBase™ 2)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法选择2020年6月至12月在西北妇女儿童医院进行遗传代谢性疾病筛查的表型正常新生儿滤纸干血片标本，共计7295份。同时应用NeoBase™ 1和NeoBase™ 2试剂检测滤纸干血斑样本，了解正常新生儿11种氨基酸和12种酰基肉碱水平分布，并制定参考区间；采用配对Wilcoxon检验比较11种氨基酸和12种酰基肉碱水平之间差异；同时检测经临床确诊的23例6种遗传代谢病患儿的标本，验证两种试剂对疾病判读的一致性。结果正常新生儿的11种氨基酸和12种肉碱水平经K-S单标本正态分布检验，呈偏态分布(均P<0.001)，两种试剂检测的所有指标水平差异均有统计学意义(均P<0.001)；以0.5~99.5百分位数确定两种试剂检测各种氨基酸和酰基肉碱的正常参考范围，两种试剂确定的参考范围有重叠，经临床确诊样本验证，NeoBase™ 2与NeoBase™ 1均检测到相应异常指标的改变，两种试剂均能检测出疾病患儿，检出率均为100%。结论NeoBase™ 2与NeoBase™ 1相比，检测氨基酸和酰基肉碱的水平有差异，但均能检测到确诊样本的异常指标改变，对疾病的判断无影响，可用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查。
出版日期
2022年12月13日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
