摘要
摘要目的将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者，验证芯片的准确性及有效性，为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片，检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本，并利用Sanger测序法验证芯片检测结果。所有大前庭水管综合征患者均进行SLC26A4基因测序，并与芯片结果进行对比分析。结果12/15患者通过芯片检测出SLC26A4基因突变，通过芯片检测和SLC26A4基因直接测序共检出9种突变，其中7种突变被两种方法均检出，该芯片可检测出SLC26A4基因直接测序法所提供的等位基因信息的93.33%（28/30）。除SLC26A4基因以外，15例大前庭水管综合征患者通过芯片还同时检测出GJB2、PCDH15、TMC1、MYO6以及线粒体基因的突变，并均经过Sanger测序法得到验证。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片具有检测覆盖广、准确性高等特点，可作为大前庭水管综合征患者的初步检测手段。
出版日期
2021年03月07日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
