摘要
【 摘要】 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病 ,因首次被发现 于地中海沿岸地区而得名。这种疾病是由珠蛋白基因缺失或基因突变 引起 ,表现特征是 珠蛋白肽链产生障碍。 β-地中海贫血是地中海贫血的一种,病理机制 是由于 β-珠蛋白基因缺陷造成 血红蛋白里的 β-珠蛋白链含量不足或者缺失,从而使得 红细胞寿命减短 。其 临床表现因人而异,严重者可因重症贫血、脓毒败血症 、全身器官衰竭而失去生命 。目前 治疗方法包含输血、祛铁治疗、 药物诱导 γ-珠蛋白基因活化 、骨髓干细胞转移和基因治疗等 。本文就当前地中海贫血的发病 机制、实验室诊断以及治疗 的研究现状 进行综述。
出版日期
2020年06月22日(中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)