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遗传性视网膜疾病的研究进展

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摘要摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

DOI odw1y1xyjk/3434456

作者施辉红

机构地区施辉红

出处《世界临床医学》 2013年2期

关键词遗传性视网膜疾病眼科研究进展

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2013年02月12日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

世界临床医学

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