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遗传性视网膜变性致病基因的研究进展

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摘要摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

DOI lj18zqw5dv/3086744

作者余方青

机构地区余方青，昆明理工大学五华区莲华校区650504，

出处《名医》 2016年2期

关键词视网膜色素变形致病基因遗传性研究进展

分类 [文化科学][]

出版日期 2016年02月12日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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