简介：根据三复等位基因学说，ABO血型系统受A、B、O3个等位基因控制，A和B基因并不直接产生A、B抗原，而是在产生糖基转移酶（H转移酶）基础上，A基因产生N乙酰半乳糖转移酶（A酶），B基因产生半乳糖转移酶（B酶），这2种酶可使H寡糖链（H抗原）上加入特异性糖，而产生特异性A或B抗原[3]，如果A、B基因位点突变，导致合成氨基酸序列发生变异，使转移酶活性或功能改变，

简介：患者，男，50岁，因择日行全胃切除术备血。术前ABO血型正反不符，正定型为O型，反定型为A型，将标本送往西京医院输血科血型参比室进一步检测及家系调查为Ax亚型。

简介：报告1例家族性良性慢性天疱疮,并对患者家系进行疾病调查。先证者男性,40岁,自10余岁起腹股沟、腋窝反复出现小丘疹伴少量水疱,自觉微痒,搔抓后局部皮肤出现糜烂。皮肤科检查见双侧腋窝、腹股沟、肛周、双侧腘窝散在分布大量红色、褐色扁平丘疹,部分丘疹顶端糜烂。皮损病理示基底细胞上裂隙和水疱,其内散落棘层松解细胞,如倒墙砖样。直接免疫荧光检查阴性。共调查家族成员4代22人,其中患者4人,呈连续垂直遗传,显示该病属于常染色体显性遗传性疾病。

简介：先症者男性,44岁。于11岁时出现双侧髋关节疼痛,逐步加重伴活动困难。早期表现为髋关节疼痛,发展到后期表现为髋关节疼痛和跛行,随着病情进一步发展则表现为髋关节活动障碍,髋关节外展、内旋和旋转受限。到深圳市南山区人民医院就诊时查体双侧髋关节压痛,双侧髋关节活动受限,髋关节外展、内旋和旋转受限。X线检查表现为双侧股骨头坏死,股骨头软骨下骨囊性改变,部分骨质硬化,股骨头塌陷(图1)。

简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。

简介：摘要目的遗传性ABO血清学定型正反不符，常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型，分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T，导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。

简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK（a—b-）表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型，探讨本例JK（a—b-）表型的分子机理，分析遗传背景，为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol／L尿素溶血试验，筛选JK（a—b-）表型先证者，并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型；用PCR—SSP方法检测基因型，并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序，分析序列信息。结果表明，先证者及其哥哥具有相同的表型JK（a—b-）和基因型Jk^b／Jk^b；其父母的表型为JK（a＋b-），基因型为此Jk^a/Jk^b；妹妹的表型和基因型分别为JK（a＋b-）和Jk^a／Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现，先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变，其父母的该位点均为a／g杂合，其妹妹的该位点没有突变；内含子3（外显子4侧翼）nt-99位的碱基为g，其父母的该位点均为g／a杂合，其妹妹的该位点是a。结论：先证者及其哥哥具有相同的表型JK（a—b-）和基因型般Jk^b/Jk^b，JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK（a—b-）表型的原因之一；家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性（ncbi：rs8090908），该位点多态性是否与JK（a—b-）表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK（a—b-）表型个体的家系，尤其是同胞兄妹进行血型调查，发现表型和基因型均相同的个体可能性大。

简介：摘要目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法收集先证者及其亲属的临床资料，全外显子测序筛查先证者致病基因，采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕，患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A（p.Gly1525Arg）突变。例2表现为全身网状色素沉着，偶伴手足水疱，携带KRT5基因c.74C>T（p.Pro25Leu）新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指，先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变，分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB，例2诊断为斑驳色素型单纯型EB，例3诊断为Kindler EB。结论EB临床异质性高，基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。

简介：摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良（DMD）的患者及其家系进行基因突变检测，确定其抗萎缩蛋白基因突变类型（基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入），与目前文献论述之结果相比对，为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象，采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）、全基因组新一代测序技术（NGS）、Sanger测序等方法，对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析，发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异；发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异；未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析，并对其家系进行调查，可为及时确诊DMD提供遗传学依据。

简介：报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。

简介：

简介：摘要例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

简介：患者女,60岁,因全身出现褐色斑疹伴瘙痒30年余到我院就诊。临床检查：全身可见大量散在离心性环状褐色斑疹,皮损中央轻度萎缩,边缘呈脊状隆起,表面覆有鳞屑,部分融合成片,四肢为甚。皮肤组织病理示：表皮轻度角化过度及角化不全,角质层见角化不全柱、残留的细胞核,下方表皮凹陷处颗粒层细胞减少,真皮浅层血管周围可见炎性细胞浸润。家族4代59名成员,12名患病。根据临床表现、家族史和病理结果诊断为播散性浅表性光化性汗孔角化病。给予口服羟氯喹、外用维A酸及皮质醇激素软膏治疗3个月,瘙痒减轻,部分皮损鳞屑减少。

简介：摘要目的观察一个纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征，分析其PROS1基因的突变情况。方法采集先证者及其家系成员（3代6名）血标本，检测蛋白S水平，对先证者及家系成员进行PROS1基因筛查。PCR法扩增PS基因（PROS1基因）的15个外显子、侧翼序列及3′、5′非翻译区，PCR产物纯化后直接DNA测序。结果6名家系成员中5例确诊存在遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现肺栓塞，其他患者尚未出现明显血栓事件。基因分析发现先证者第1外显子启动子区存在c.-168C>T纯合变异，其父亲、母亲、弟弟和儿子均为c.-168C>T杂合变异，妻子为野生型。结论本家系发现PROS1 c.-168C>T基因变异导致遗传性蛋白S缺陷症。遗传性蛋白S缺陷症是一种临床表现多变的易栓症，可反复出现深静脉血栓和（或）肺栓塞，需引起临床高度重视。

简介：

简介：Automateddiscoveryoftechniquesforamulti-agentfuzzyexpertsystem:theoryandsimulation；Classificationofweldingflawtypeswithfuzzyexpertsystems；Combiningscoringmethodandfuzzyexpertsystemsapproachtosupplierassessment:acasestudy；EVBatteryManagementSystemwithFuzzyExpertDiagnosing；FuzzyexpertsystembasedonroughsetsinATMnetworks；Fuzzyexpertsystemusingloadsheddingforvoltageinstabilitycontrol；Intelligentconsultant。

简介：Aprototypefuzzysystemforsurveillancepictureunderstanding，ASystematicFuzzyModelingforSchedulingofTextileManufacturingSystem，Adaptivealgorithmforanalogfaultbasedonasensitivitymatrixandthefuzzysettheory，Adaptivereal-timefuzzyX-raysolderjointinspectionsystem……

简介：对10年生火炬松半同胞家系的生长性状测定表明：火炬松的树高、胸径和材积在家系间差异显著，火炬松家系的生长形状主要受中等遗传力所控制，参试家系性状在各试验点的变异系数差异明显，材积的变异系数在7．90％-17．13％。通过育种值法最终筛选出5、16、18、6和8号等5个速生家系。

简介：摘要目的对2个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系进行家系调查并基因检测。方法收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料，同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本，应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变，再用Sanger测序验证。结果例1男，双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑，母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT（p.F657fs）杂合移码突变，父亲未检测到该突变。例2男，面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑，父亲有类似表现，患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG（p.T811fs）杂合移码突变，母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。