简介:摘要目的了解该地区手足口病患者咽喉部病原菌种类分布情况和耐药情况。方法对2010年1月至2011年5月我院住院诊断的手足口病患者832例咽拭子标本,做菌株分离培养鉴定和药敏试验,并进行分析。结果分离培养出病原菌232株,检出率27.88%,其中副流感嗜血杆菌105例,占45.26%,流感嗜血杆菌85例,占36.64%,肺炎克雷伯肺炎亚种26例,占11.21%,其它16例,占6.90%。嗜血杆菌对阿奇霉素、头孢呋辛、阿莫西林克拉维酸钾、氯霉素耐药性低,均低于10%;氨苄西林和阿莫西林耐药率较高。结论该地区手足口病患者咽拭子病原菌以嗜血杆菌为主,其中以副流感嗜血杆菌感染率较高,临床治疗应根据
简介:摘要目的探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法2019年12月至2021年6月,通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿,年龄4个月~14岁,其中女5例,男1例;3例健康儿童,年龄3~13岁,其中女2例,男1例。对研究对象进行全外显子测序,应用生物信息学方法筛选致病基因,同时采集对应患儿一级亲属静脉血,对基因突变所在区域进行一代测序。结果共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点,患儿1发现亲联蛋白2(JPH2)基因c.2011-3C>G突变,受检者为纯合突变(GG),受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(TTN)基因c.G49415A突变,受检者为纯合突变(AA),受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现TTN基因c.G23033A突变,受检者及受检者父亲为杂合突变(GA),其母为野生型(GG)。患儿5发现TTN基因c.16975_16978del突变,受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T),其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。结论本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点,丰富了DCM疾病基因谱,为精准医疗的实施提供了靶点。
简介:目的:探讨手足口病(HFMD)患JLN拭子病毒水平及其临床意义。方法:对39例HFMD患儿采集咽拭子(其中19例于恢复期采集咽拭子复查),以荧光定量RT—PCR方法检测病毒负荷量并做对比分析:用描述性流行病学方法对实验室确诊病例进行流行病学特征分析。结果:本组病例均为肠道病毒71型(EV71)检测阳性,其中合并甲型流感病毒、冠状病毒感染各1例,副流感病毒感染4例。急性期患儿EV71病毒负荷水平明显升高,恢复期病毒水平显著下降,8例恢复期患儿病毒检测阴性。结论:2010年秋冬季佛山地区儿童HFMD病原以EV71为主,在流行季节可出现流感病毒及其他呼吸道病毒混合感染。咽拭子荧光定量RT—PCR检测是儿童手足口病病原学诊断的快速有效手段。HFMD临床表现轻重与患儿咽部EV71病毒负荷量无相关性,患病早期病毒呈高水平表达,抗病毒治疗宜尽早实施。