简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14 279例单胎孕妇的临床资料，对比其NIPT及产前诊断结果，随访妊娠结局，评估性能。结果NIPT高风险238例，接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例；真阳性分别有66例、11例、3例、23例和3例；对应阳性预测值分别为85.71%、68.75%、50.00%、41.07%和12.50%；性染色体异常中，46，XY，del(X)、45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY的阳性预测值分别为0.00%、20.00%、36.36%、83.33%和100.00%。随访发现21三体假阴性1例。结论NIPT在染色体非整倍体筛查中具有重要临床应用价值。NIPT检测前后遗传咨询尤其是高风险遗传咨询极其重要。

简介：摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test，cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测，之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证，并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示，胎儿游离DNA浓度为6.6%，眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%，c.1037-7T>A变异占比为0%，且2个变异未检出的后验概率均为1，提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证，结果一致，随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合，具有临床可行性。