简介：摘要目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病（fibrinogen storage disease，FSD）的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果，并对其进行回顾性分析。结果4例FSD，男患儿3例、女患儿1例，年龄为3岁3个月至6岁，中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常；2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性，伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体，周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张，大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G（p.His369Arg）和c.905T>C（p.Leu302Pro），1例位于第9号外显子c.1201C>T（p.Arg401Trp）。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病，临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中，肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体，抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型，但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。

简介：摘要目的探讨恶性外胚层间叶瘤（malignant ectomesenchymoma，MEM）的临床病理学特征及分子生物学特点。方法回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料，并复习相关文献。结果4例MEM中男女各2例，年龄11个月至12岁，中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性，节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例（含腺泡状横纹肌肉瘤成分）FOXO1（13q14）基因重排，其伙伴基因为PAX3（2q36）。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤，因神经源性成分容易被忽略，应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。

简介：摘要患儿男，4岁。因间歇性上腹部疼痛逐渐加重就诊，腹部磁共振成像显示肝脏占位，行肿瘤切除术，术后病理形态呈典型的横纹肌样特征，免疫组织化学提示INI1表达缺失，分子检测结果显示INI1基因缺失，病理诊断为肝脏恶性横纹肌样瘤。

简介：摘要外周神经母细胞性肿瘤(peripheral neuroblastic tumors，pNT)是儿童常见的肿瘤性疾病，其发病机制复杂。该肿瘤因其生物学异质性，临床表现、病理类型呈现多样化，预后因其危险度分层不同而差异巨大。传统的治疗方法对高危患儿效果不佳，对该病的研究一直是医学界的热点和难点。免疫治疗的出现在一定程度上改善了高危患儿的预后。本文就近年来对pNT的研究进展及热点，包括发病机制、病理类型、诊断、危险度分层、预后和免疫治疗进展等进行综述。