简介：摘要目的探讨联合血液生化指标与弹性成像检查对高胆道闭锁的诊断价值。方法连续选取2019年3月至2020年11月于北京儿童医院就诊的疑似胆道闭锁患儿193例，按7∶3比例随机分配组成训练集和验证集。根据训练集病例的血液生化结果、流行病学特征(年龄、性别)及肝脏硬度测值，采用LASSO回归筛选变量，再以二元Logistic回归权重优势比建立胆道闭锁诊断模型，并在训练集与验证集内对其效能进行评价。结果联合丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase，ALT)、γ-谷氨酰转移酶(glutamyl transferase，GGT)与肝脏硬度测值构建的模型，其敏感性为90.9%，特异性为85.7%，训练集与验证集的ROC曲线下面积分别为0.943、0.955，经Hosmer-Lemeshow检验(P＝0.292，P＝0.951)及校准曲线证实该模型具有满意的校准度。训练集内采用Delong et al.检验提示该模型的效能优于单一建模指标(P<0.001，P＝0.016，P<0.001)，验证集内决策曲线分析提示在不同阈概率下，采用该模型较弹性成像检查可获得更高的患儿净获益率。结论联合ALT、GGT与肝脏硬度测值构建诊断模型可提高弹性成像对胆道闭锁的鉴别效能。

简介：摘要目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象，对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常，1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症，1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗，均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变，其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变，其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变；9例(90%)为新生突变，1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访，其中1例于确诊8年后自行缓解，7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平，其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常，少数患儿血氨正常；GLUD1基因突变多为新生突变，其中GDH p．R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效，随着病程的进展，部分患儿可出现癫痫，少数患儿有自行缓解倾向。