简介：摘要目的分析16例SPTB基因变异所致遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特征和变异谱，探讨变异类型与HS临床表型的相关性。方法选择2018年11月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院血液科门诊的HS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采用全外显子组测序对患儿进行检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证，同时进行生物信息学分析和蛋白三维结构预测。采用χ2检验比较具有不同蛋白质功能结构域的SPTB基因变异位点的患儿的临床表型差异。结果16例HS患儿的男、女比例为6：10，中位发病年龄为7岁10个月，主要临床表现为贫血、黄疸、网状红细胞增多，其中轻、中、重度贫血占比分别为56.25%(9/16)、31.25%(5/16)、12.50%(2/16)。基因检测结果显示，16例HS患儿均携带SPTB基因变异，其中10种变异既往未见报道，7例患儿的变异为新发。生物信息学分析显示，16例HS患儿中SPTB基因功能丧失型变异(LOF)占93.75%(15/16)，错义变异占6.25%(1/16)；变异位点分别位于收缩蛋白部分重复结构域(68.75%，11/16)、肌动蛋白结合域CH1(25.00%，4/16)和二聚化结构域(6.25%，1/16)。χ2检验显示，变异位点位于不同功能结构域的患儿的贫血程度差异无统计学意义(χ2 ＝ 3.345，P>0.05)。蛋白三维结构预测结果显示，c.253G>A(p.G85R)错义变异可能影响蛋白质的正确折叠和二聚化的氢键网络，导致蛋白结构的异常；其余15种LOF变异可产生相应的截短蛋白，影响收缩蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，上述变异均被评判为致病或可能致病。结论16例携带SPTB基因变异的HS患儿中轻中度贫血占比较高，变异类型以LOF为主，不同功能结构域的变异并不影响HS患儿的临床表现。本研究丰富了SPTB基因的致病变异谱和临床表型谱。

简介：摘要目的探讨幼年型粒单核细胞白血病（JMML）遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况，并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率（OS）进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果27例JMML患儿中男11例、女16例，发病年龄为28（11，52）月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个，涉及RAS信号通路者占比高，为64%（25/39），发生频次最高者为PTPN11基因突变，占44%（11/25）。接受造血干细胞移植者17例（63%），未移植者8例（30%），失访2例（7%）。移植患儿移植后随访时间47（11，57）个月。高危移植组（17例）与高危非移植组（6例）1年OS分别为（88±8）%及（50±20）%，差异有统计学意义（χ2=5.01，P=0.025），高危移植组5年OS为（75±11）%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者（χ2=6.80，P=0.009）。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为（81±12）%及（67±19）%，差异无统计学意义（χ2=0.85，P=0.356）。结论JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变，其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率，移植后复发或进展与不良预后相关。

简介：摘要目的探讨基于信息化的延续护理在老年急性缺血性脑卒中患者中的应用效果。方法于2018年9月1日—2019年6月30日，选择首都医科大学宣武医院综合科和神经内科住院的首次发病的老年急性缺血性脑卒中患者116例。按照研究对象入组顺序进行编号，采用随机数字表法将其分为观察组和对照组各58例。对照组采用常规护理模式，观察组在常规护理的基础上采用基于信息化的延续护理。于两组患者出院前、出院后6个月，采用巴氏指数（BI）、简明Fugl-Meyer运动功能评定量表（FMA）、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）、一般自我效能感量表（GSES）进行调查。结果出院后6个月，观察组患者BI、FMA和GSES评分均高于对照组，NIHSS评分低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论基于信息化的延续护理应用于老年急性缺血性脑卒中患者，能够有效提高患者的日常生活能力和一般自我效能感，改善其运动功能和神经功能，帮助患者改善短期预后。

简介：摘要目的分析6例尼曼-皮克病（NPD）B型患儿造血干细胞移植（HSCT）治疗前后的胸部高分辨CT（HRCT）图像，探讨HSCT对肺部病变的影响。方法回顾性收集2019年3月至2021年6月首都儿科研究所附属儿童医院临床确诊的6例NPD B型并进行HSCT治疗的患儿资料，男5例、女1例，就诊年龄为1岁2个月至5岁，中位年龄2岁1个月。HSCT后HRCT随访时间为7~20.5个月，中位时间5个月，随访次数2~7次/例，共27次。由2名医师在主动脉弓层面、气管隆突层面、右膈面上层面对肺部病变（肺间质病变、气道病变、肺泡病变）分别进行评估和计分，取两者均值为最终评分。采用Kruskal-Wallis H检验对HSCT前3种肺部病变评分进行比较；采用线性回归的方法分析不同病变变化程度随HSCT时长的变化特点；采用广义线性混合模型探讨HSCT时长、就诊年龄、性别以及是否合并感染对HSCT后不同种类病变的影响。结果在HSCT治疗前，本组6例患者均均存在不同程度气道、间质和肺泡病变，中位评分分别为3.0、14.0、5.8分，差异有统计学意义（χ²=11.95，P=0.003），其中以肺间质病变最广泛和最严重。经HSCT治疗后，6例患儿的肺间质和气道病变评分均随HSCT后时间延长呈不同程度下降，除病例4外，5例患儿肺泡病变评分亦随时间推移呈下降趋势。气道病变、肺间质病变及肺泡病变评分与HSCT时长的线性方程为：气道病变，Y=1.94-0.15X；间质病变，Y=12.73-0.78X；肺泡病变，Y=3.31-0.27X。广义线性混合模型结果显示，移植时长的主效应对于3种肺部病变均有显著影响，HSCT时长每增加1个月，间质病变、气道病变、肺泡病变评分分别平均下降0.688、0.245和0.338分（P均<0.05）；就诊年龄每增加1岁，肺泡病变评分平均降低1.135分（P=0.012），而性别和是否合并感染的主效应对肺部病变均无显著影响（P均>0.05）。结论HSCT可明显而持续改善儿童NPD B型病例的肺部病变，且以肺间质病变的吸收最快、最显著。

简介：摘要目的分析儿童伯基特淋巴瘤（BL）的临床特点，总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案（CNCL-B-NHL-2017）的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料，均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Cox回归分析影响预后的危险因素。结果436例患儿发病年龄6.0（4.0，9.0）岁，男368例（84.4%）、女68例（15.6%）。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例（0.9%）、30例（6.9%）、217例（49.8%）、185例（42.4%），危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例（0.2%）、46例（10.6%）、19例（4.4%）、285例（65.4%）、85例（19.5%）。全组患儿中63例（14.4%）单纯化疗，373例（85.6%）在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例（4.8%）治疗中进展，3例（0.7%）复发，13例（3.0%）治疗相关死亡。随访时间24.0（13.0，35.0）个月，全组患儿2年无事件生存率（EFS）为（90.9±1.4）%，A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、（94.7±5.1）%、（90.7±1.7）%、（85.9±4.0）%，A、B1、B2组整体高于C1组（χ2=4.16，P=0.041）和C2组（χ2=7.21，P=0.007）。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为（79.3±5.1）%、（92.9±1.4）%，差异有统计学意义（χ2=14.23，P<0.001）。临床分期Ⅳ期（包括白血病期）、血清乳酸脱氢酶（LDH）>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素（HR=1.38、1.23、8.52，95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30）。结论CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著，联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

简介：摘要目前新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）疫情仍在持续，近期疫情呈现多地集中或散发态势，当前疫情形势仍然复杂严峻。疫情期间，肝癌患者的常规诊断与治疗流程受到不同程度影响。如何在遵循治疗指南前提下，降低患者及医护感染风险，利用有限医疗资源最大程度保障抗肿瘤治疗及肿瘤相关急症处理，帮助患者度过疫情期，是肝肿瘤专科医师正在面临的问题。在此背景下，复旦大学附属中山医院肝肿瘤治疗相关学科专家撰写《新型冠状病毒肺炎疫情期间肝癌患者全程管理专家指导意见》（以下简称《专家指导意见》），旨在为肝肿瘤专科医师在疫情防控下安全、有效地开展临床工作提供建议，并帮助患者顺利度过疫情。

简介：摘要：现如今，城镇化进程不断深入，支撑着以生态文明建设为发展路线的城镇化道路，在实际发展中取得了良好的效果。今天的山水园林建设，是通过整合相关建筑、植物、区域地貌、水体等各种人文自然景观，达到统一协调的观赏和娱乐目的。为人们的生活娱乐提供更舒适、放松的场所，调整城市整体生态格局。在风景园林的实际建设中，相关设计师往往会设计大量的植物景观，以丰富园林的美感和协调性。同时，植物景观的设计还可以提升园林的整体审美水平。在这样的设计环境下，需要加强对植物景观规划设计的深入研究，为其融入景观建筑提供科学依据，为城市建设带来全新的设计风格。

简介：摘要：在课程不断改革趋势下，小学数学学科应改变教学模式。教师在授课过程中，可围绕教材内容与知识点，从不同方面出发，通过在课堂上创设有效的问题情境，引发小学生求知欲望与学习兴趣。借此促进其主动探究与思考，从而透彻理解与扎实掌握好抽象的数学知识。促使小学生学习质量能够有所保障，得以提高其各项能力与课堂教学效率。本文针对小学数学课堂有效问题情境创设提出几点策略，仅供参考。

简介：【摘要】目的：研究载药微球在肝动脉化疗栓塞术治疗原发性肝癌中的临床价值。方法：将2018年10月到2020年9月我院收治的62例原发性肝癌患者作为实验主体，把这些原发性肝癌病人按照随机数字表分组法随机分为参照组和实验组，每组有患者31人，名称为参照组的病人采用碘化油行肝动脉化疗栓塞术，实验组的病人采用载药微球+碘化油进行肝动脉化疗栓塞术，比较两组病人治疗后的原发性肝癌控制情况和术后一个月病人的肝功能各项指标以及肿瘤直径。结果：研究证实，实验组病人原发性肝癌的控制率（90.32%）远超过参照组（67.74%），而实验组病人术后一个月的肝功能各项指标均明显优于参照组，P＜0.05。结论：在肝动脉化疗栓塞术中加入载药微球后能够进一步抑制原发性肝癌的生长，缩小肝癌肿瘤的直径，使病人的肝功能更快恢复，推荐在临床上广泛应用。

简介：摘要：中医院校在本科期间开设了医学影像学这门课程，旨在提高学生的医学诊断能力，但是由于中医院校毕竟以中医为主，而医学影像学则偏向于西医，因此学校和学生的重视程度都不高，在课程设置上存在诸多的不合理之处，本文针对当前中医院校医学影像学这门课程的设置进行深入讨论，了解其重要意义和现状，并且提出教学改革的新方案。

简介：摘要：在小学阶段，数学是整个教学体系中的重要内容，理论知识通常过于抽象难懂，且教材中的习题量正在逐渐增加。然而小学生由于理解能力薄弱，同时在多种原因下，会使其解题时极易出现错误。因此，教师应以小学生数学审题能力培养为目的，从多方面为切入点开展教学，助力小学生掌握知识，并提高解题水平及效率，为其打好扎实的基础。本文针对小学生数学审题能力有效培养提出几点策略，以供参考。

简介：摘要目的对美国和英国新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情的发展趋势进行模型拟合和预测，对疫苗接种的效果进行初步分析。方法在SEIR模型基础上，增加症状前感染者、隔离措施及疫苗接种等要素，建立SVEPIUHDR模型。利用公开发布的数据建模，分别将美国2020年11月6日至2021年1月31日和英国2020年11月23日至2021年1月31日的数据进行拟合，2021年2月1日至4月1日的疫情数据评估预测效果，使用R 4.0.3软件进行分析，并预测在疫苗不同接种率下每日新增病例数的变化。结果SVEPIUHDR模型对美国和英国的累计确诊病例数的拟合及预测平均偏差均<5%。按计划接种疫苗后，预计美国2021年4月COVID-19累计确诊人数达31 864 970人，若未接种疫苗，累积确诊人数达35 317 082人，相差345余万人。英国按计划接种疫苗后预计4月初累积确诊人数达4 195 538人，若未接种疫苗情况下累积确诊人数达4 268 786人，相差7万余人。结论SVEPIUHDR模型对美、英两国COVID-19疫情的预测效果较好。

简介：摘要目的评价剪切波频散成像技术在鉴别兔肝消融后炎症反应带中的应用价值。方法制作兔正常肝组织激光消融模型，在消融后3 d、7 d、14 d对消融灶进行剪切波频散成像及应变弹性成像检查。观察消融后中央坏死组织、周围炎症反应带及正常肝组织的剪切波弹性值、频散值及弹性应变比值差异。结果兔肝消融灶炎症反应带、中央坏死组织及正常肝组织剪切波频散值分别为(26.07±4.55)m·s-1·kHz-1、(21.97±10.53)m·s-1·kHz-1及(15.45±3.94)m·s-1·kHz-1，差异有统计学意义(均P<0.05)。消融术后3 d、7 d、14 d这3个时间段比较，术后7 d炎症区剪切波频散值最高(P<0.05)，而该区域弹性值及应变比值在这3个时间段无明显变化(均P>0.05)。结论剪切波频散成像技术可同步测量组织的弹性及黏性，对识别兔肝消融后炎症反应带有一定应用价值。

简介：摘要目的探讨儿童急性前B淋巴细胞白血病伴C-MYC重排(preBLL)患儿的病例特点、诊断归类及治疗方法。方法对首都儿科研究所附属儿童医院血液科2019年6月和9月分别收治的2例preBLL患儿的临床及实验室资料进行分析。结果2例患儿均为儿童急性淋巴细胞白血病，临床上肝脾大显著，末梢白细胞均明显升高，骨髓形态学为L3，细胞免疫表型为前B细胞表型，细胞遗传学检测可见C-MYC重排。2例患儿均接受成熟B细胞肿瘤方案(FAB/LMB96)治疗，1例伴TP53基因突变的患儿病情先缓解后又复发死亡，另1例患儿治疗后病情保持持续缓解。结论preBLL患儿临床较罕见，应对形态学为L3的前B细胞白血病患儿进行常规C-MYC重排检测。其治疗方法尚需进一步研究，应积极开展多中心临床研究，对此类病例进行大样本的分析和总结，寻找有效治疗方案，提升患儿存活率。

简介：摘要首都儿科研究所附属儿童医院神经外科于2018年10月和2019年3月收治2例血友病脑出血后致药物难治性癫痫患儿，经多学科综合评估确定致痫灶。围手术期在血液科医生指导下行凝血因子替代治疗，之后行致痫区脑皮质离断术。术后均无出血、感染等并发症。术后6个月复查头颅MRI显示，2例患儿的致痫区离断彻底，且周围无出血迹象。术后1年随访时，2例患儿的肢体运动、语言等功能均未见异常，且无癫痫发作，例2患儿的认知功能较术前好转。

简介：摘要目的探讨重度温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia，w-AIHA)的临床特征、疗效及临床干预策略选择。方法回顾性分析2007年6月至2019年3月在首都儿科研究所附属儿童医院血液科住院治疗的21例w-AIHA患儿的临床特点、治疗方案和疗效。结果21例重度w-AIHA患儿平均年龄8.0(2.5，20.0)个月，随访时间33.0(18.5，110.0)个月。10例(47.6%)患儿血红蛋白低于30 g/L，5例(23.8%)患儿表现为Evans综合征，5例(23.8%)患儿为继发性病例，9例(42.8%)患儿有感染史，2例患儿摄入花粉诱发；溶血危象5例(26.3%)，12例(57.1%)存在配血困难，8例(38.1%)入住ICU，5例(23.8%)出现休克。所有患儿均使用了皮质类固醇和静脉用丙种球蛋白，16例(76.2%)患儿予以二线方案(环磷酰胺、利妥昔单抗等)治疗，15例完全缓解，3例部分缓解，3例无效及死亡。结论感染仍是儿童重度w-AIHA病例的重要诱发因素，继发性病例比例高，继发病因以免疫缺陷病为主，溶血危象发生率高，且存在配血、输血困难，成功输血为抢救成功的关键因素。重度w-AIHA患儿应早期入住ICU密切监测，利妥昔单抗需提前应用，保证成功输血。

简介：摘要电力是当今社会的重要能源，随着社会经济快速发展，人们对电能需求要求越来越高，电力系统的稳定是安全生产的前提。因此，变电维护等只有不断引进新技术，及时发现与解决系统潜在问题，才能保障系统的稳定运行。带电检测不需要停电即可检测出故障，目前多种带电检测技术在变电运维中已经得到了应用，可以满足电力系统维护运行的基本要求。

简介：摘要目的探究围手术期患者心理护理的应用效果。方法选取我院在2014年12月—2016年12月收治的216例手术患者作为研究对象，将其均匀分为观察组与对照组各108例，对照组患者采取常规护理模式，观察组患者在常规护理的基础上实施围手术期心理护理，比较两组患者的临床护理效果。结果比较两组患者实验数据发现，观察组患者护理效果明显优于对照组，患者满意度较高。结论对手术期患者实施围手术期心理疏导，有利于提高患者对自身疾病的认识，提升患者满意度，在实际应用中具有较高的推广价值。

简介：摘要随着教育事业的发展，对我国小学生的教育问题，不再局限于教会学生，更重要的是培养学生的独立思考并解决问题的能力．本文从小学数学教育入手，分析现在小学教育的现状，提出关于促进学生独立思考能力的教学方式．

简介：摘要随着教育事业的发展，对我国小学生的教育问题，不再局限于教会学生，更重要的是培养学生的独立思考并解决问题的能力．本文从小学数学教育入手，分析现在小学教育的现状，提出关于促进学生独立思考能力的教学方式．