摘要
目的初步研究新生儿重症监护室（NICU）先天性遗传代谢病（IEM）高危新生儿的临床病因学。方法应用气相色谱-质谱联用分析法（GC/MS）对100例临床IEM高危新生儿进行新鲜晨尿有机酸分析,并查血常规、肝肾功能、乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸、血氨和同型半胱氨酸,其中24例患儿尿有机酸分析结果阳性,临床拟诊为IEM,对临床拟诊为IEM的24例患儿进行1～2个疗程的治疗,之后复查GC/MS尿有机酸分析。结果24例临床拟诊为IEM的患儿12例确诊为IEM,其中丙酮酸血症、酪氨酸血症和同型半胱氨酸血症各2例,甲基丙二酸尿症、戊二酸血症Ⅱ型、乳糖不耐症、高甲硫氨酸血症、β-酮硫解酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症各1例,均呈常染色体隐性遗传。12例IEM患儿的临床表现各不相同,其中血管病变3例（微血栓形成1例和脑实质内出血2例）,新生儿惊厥和复发性代谢性酸中毒各2例,新生儿猝死、难治性低血糖、顽固性腹泻、遗传相关性高胆红素血症和重症肺炎各1例。12例IEM患儿的疾病极期,100%出现高氨血症,83%出现丙酮酸血症,67%出现肾损害和代谢性酸中毒,50%出现肝损害,42%出现血液系统损害。结论高危新生儿IEM临床病因复杂,随着新技术的发展,新生儿IEM疾病谱不断扩大,进一步揭示了高危新生儿病因,为临床诊治提供依据。
出版日期
2011年01月11日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
