摘要
摘要目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异，包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X，1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异，患儿父亲携带c．2746A>T杂合变异，母亲携带c.3596G>A杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异，c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论NBAS基因c.3596G>A和c．2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。
出版日期
2022年12月13日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
