摘要
摘要目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有的男性患儿均于童年夭折，无法获得任何生物学标本。根据患儿典型的神经系统功能障碍和自残倾向，推断其患有LNS。用Sanger测序对家系中的女性成员进行HPRT1基因变异分析。针对该致病变异位点，对高危胎儿进行产前基因诊断。结果先证者母亲及其他3位女性成员均携带HPRT1基因的c.500_501delGGinsC(p.Arg167fs*23)杂合致病变异，既往未见报道。产前诊断结果显示胎儿为男性，并携带上述致病变异。结论通过Sanger测序确定了一个无先证者标本的LNS家系的HPRT1基因致病变异，为其遗传咨询和产前诊断提供了依据。
出版日期
2022年12月13日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
