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反复发作的遗传性胰腺炎1例及其家系突变分析

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摘要摘要遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。

DOI 54k7152ldk/6669533

作者任晓侠葛库库刘欢宇张含花韩亚楠王华车凤玉方莹

机构地区西安市儿童医院消化科，西安　710003

出处《中华胰腺病杂志》 2022年04期

关键词青少年慢性胰腺炎特发性慢性胰腺炎基因分析遗传性胰腺炎

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华胰腺病杂志

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