摘要
摘要目的探讨伴第21号染色体内部扩增（iAMP21）的儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月于福建医科大学附属协和医院确诊并按照中国儿童肿瘤协作组儿童急性淋巴细胞白血病2015（CCCG-ALL-2015）方案化疗的233例B-ALL患儿资料。采用ETV6-RUNX1探针荧光原位杂交法检测患儿化疗前骨髓液iAMP21是否阳性，并依此将患儿分为iAMP21组和非iAMP21组。iAMP21组患儿均接受CCCG-ALL-2015中危组方案诱导化疗，非iAMP21组患儿依据临床危险度接受不同强度化疗。比较两组患儿临床病理特征，分析伴iAMP21患儿疗效及预后。结果233例B-ALL患儿中检出伴iAMP21患儿5例（2.1%）。iAMP21组中位血红蛋白浓度高于非iAMP21组[99 g/L（71~148 g/L）比74 g/L（30~156 g/L）；U=268.50，P=0.043]；iAMP21组5例和非iAMP21组228例中分别有4例和53例表现为骨关节疼痛，两组骨关节疼痛发生率差异有统计学意义（χ2=8.53，P=0.017）；两组中不同性别、年龄、白细胞计数、血小板计数、肝脾大患儿比例差异均无统计学意义（均P>0.05）。伴iAMP21的5例患儿中，伴CRLF2高表达1例，伴IKZF1第1号至第8号外显子杂合缺失1例，此2例患儿巩固治疗后微小残留病（MRD）仍未转阴，遂接受嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）及造血干细胞移植治疗；其余3例伴iAMP21患儿诱导缓解治疗后MRD均转阴。至2021年10月末次随访，5例伴iAMP21患儿均无病生存。结论伴iAMP21的儿童B-ALL发病率约2%，患儿易出现骨关节疼痛症状，贫血程度相对较轻，经积极治疗后部分患儿效果仍欠佳。
出版日期
2022年12月13日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
