肢端发育不全症的诊治进展-中国Betway体育网页登陆

摘要摘要肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现为骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别，主要是临床诊断，而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据，该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

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肢端发育不全症的诊治进展

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