脊髓小脑共济失调2型一家系的遗传学及基因研究-中国Betway体育网页登陆

摘要摘要：脊髓小脑共济失调2型（ SCA2 ）是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病，多呈常染色体显性遗传，主要表现为成年期发病、慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍、眼扫视减慢及脑干“十字征”影像学症状。病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓等，该病因 ATXN2 基因编码区CAG重复序列异常增多，导致细胞内包涵体中突变蛋白（ataxin-2）的异常积累。目前尚无有效的治疗手段，早期干预和对症治疗为主。

1李艳,徐严明.脊髓小脑共济失调3型一家系10例.医药卫生,2021-07.
2桑庆庆,王春,刘东亮,江波,许文芳,桑道乾.2个脊髓小脑性共济失调3型家系临床及遗传学研究.医药卫生,2021-11.
3宋叶华;牛建平;张奕文;彭瑞强;徐娜.遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告.神经病学与精神病学,2012-04.
4宋叶华牛建平张奕文彭瑞强徐娜.遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报道.免疫学,2012-12.
5刘菁,梅道启,郭鹏波,肖梦君,谢振华,李娴,张强,李东晓.儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型一家系及文献复习.医药卫生,2022-12.
6郝莹,段晓慧,金淼,王康,顾卫红.脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征.医药卫生,2022-12.
7陈晨,赵学潮,孔祥东.一个脊髓小脑共济失调3型家系的基因动态变异检测及分析.医药卫生,2020-12.
8关静,杜开先,董燕,李林,宋盼盼,龚欢,张晓莉,贾天明.SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点.医药卫生,2022-12.
9陶建霞,郭硕,周妍冰,王旻晋,周易.小脑脊髓性共济失调8型的临床特点及遗传分析.医药卫生,2021-07.
10白欣立,杨亭亭,马淑贞,张立红,李震中,皮亚雷.线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及DGUOK基因遗传学分析.医药卫生,2021-05.

脊髓小脑共济失调2型一家系的遗传学及基因研究

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词