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婴儿痉挛症相关拷贝数变异研究进展

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摘要摘要婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病，与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式，如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs，其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中起重要作用。现就CNVs与ISs的研究进展进行综述，以期为深入研究ISs发病的分子机制和遗传基础提供参考。

DOI 2d3xr03ld9/5555719

作者徐瑜欣钟建民

机构地区江西省儿童医院神经内科，南昌　330006

出处《中华实用儿科临床杂志》 2021年18期

关键词婴儿痉挛症 West综合征癫痫性脑病拷贝数变异

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年10月10日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）