摘要
摘要目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA，对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点，对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系，3代共6人发病，其中2例为热性惊厥，1例为热性惊厥附加症，3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异，Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异，外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因，其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。
出版日期
2021年09月05日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
