摘要
摘要：目的:探讨无创产前检测技术（non-invasive prenatal testing，NIPT）在单胎妊娠孕妇染色体非整倍体异常检测的应用价值。方法:收集2017~2020年在赤峰市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的7922例孕妇，提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后进行高通量测序。对NIPT检测提示染色体异常者，进行羊膜腔穿刺检验结果真假，并将各年龄段的孕妇进行统计比较，得出三体染色体异常比例最高的年龄段。结果:7922例孕妇NIPT筛查结果检测为染色体异常共计33例，检出率为0.416%。其中T21-三体高风险共计22例（0.278%，1例假阳性）、T18-三体高风险共计10例（0.126%，4例假阳性）和T13-三体高风险共计1例（0.013%）。本文将20-24岁、25-29岁、30-34岁、35-39岁和≥40岁年龄段的孕妇进行统计比较，发现年龄≥40岁的孕妇患有三体异常比例最高（4.04%，8/198）。结论:T21-三体综合征阳性率远高于T18-三体综合症和T13-三体综合征，高龄孕妇（≥40岁）出现三体异常综合征可能性较大，NIPT产前检测对高龄孕妇有较好的筛选应用价值，对于高龄孕妇可以进行适当的推广应用。
出版日期
2021年08月25日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
