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全外显子组高通量测序确诊新生儿重型血友病B一例

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摘要摘要本文报告1例表现为左上肢肿胀、淤青、凝血因子Ⅸ活性低下的新生儿。有血友病B家族史。患儿全外显子组高通量测序提示F9基因1-6号外显子缺失，患儿母亲F9基因一代测序未见变异，诊断新生儿重型血友病B。对高度怀疑基因异常的患儿应选择适宜的检测技术和策略。

DOI lde0rpmn43/5372241

作者杨汉松刘志勇曾缘欢王瑞泉吴联强陈冬梅

机构地区福建省泉州市儿童医院新生儿重症监护室　362000,福建省厦门市基源医学检验实验室　361000

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年04期

关键词血友病B 婴儿，新生全外显子组高通量测序

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年07月24日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

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血友病B 婴儿，新生全外显子组高通量测序

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