摘要
摘要我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析,发现其具有典型的3代遗传家族史,家族中糖尿病起病年龄早,治疗不依赖胰岛素,并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸(P379T),从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病(MODY)3型。通过此病例,我们总结了糖尿病的分型,MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力,使患者和家系得到早期诊断,早期获益。
出版日期
2021年05月30日(中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)