首页 > 《中华新生儿科杂志（中英文）》 > 2021年01期 > 新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例

新生儿糖原贮积症Ⅳ型一例

打印

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。

DOI lde8qexqd3/5053517

作者巴瑞华梅利斌林新祝

机构地区厦门大学附属妇女儿童医院　厦门市妇幼保健院新生儿科，厦门市围产－新生儿感染重点实验室　361003,厦门大学附属妇女儿童医院　厦门市妇幼保健院生殖医学科　361003

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2021年01期

关键词糖原贮积病Ⅳ型神经肌肉疾病 GBE1基因婴儿，新生

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月07日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1宣爱丽,孙谦,关艳春,郑迎娟,陈云,张慧,张帆.晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例.医药卫生,2021-03.
2朱红丹,王修人,张伍江,张涛,杜立中.新生儿肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例.医药卫生,2021-11.
3苏利沙,朱朝锋,吴静,孔祥东.一例糖原贮积症Ⅵ型患儿的临床表型及致病变异分析.医药卫生,2022-12.
4李宇丹,王莉,张志波,李冬.新生儿甲状腺滤泡型腺瘤一例.医药卫生,2020-09.
5赵淑凤郑金浩.新生儿感染真菌一例.公共卫生与预防医学,2011-07.
6钟向明,唐正贤,张丽娟.新生儿单纯疱疹病毒Ⅰ型感染一例.医药卫生,2021-05.
7李恒,王国华,金笛,司姝宇,纪琼.新生儿肺动脉栓塞一例.医药卫生,2021-07.
8程美华.新生儿上肢缺损一例报道.药学,2002-12.
9杜甜甜;杨宝琦;田仁明;张福仁.新生儿红斑狼疮一例.皮肤病学与性病学,2016-02.
10庄元华,李荣虎,李晓莺,刘建红.新生儿尼曼-皮克病C型一例.医药卫生,2020-08.

来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

中华新生儿科杂志（中英文）

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

糖原贮积病Ⅳ型神经肌肉疾病 GBE1基因婴儿，新生

返回顶部