产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例-中国Betway体育网页登陆

摘要摘要目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常，染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失，确诊为Miller-Dieker综合征。结论提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识，合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断，避免漏诊。

1段富华,孔祥东.一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析.医药卫生,2021-03.
2贺瑾,蔡远进.产前诊断Binder综合征一例.临床医学,2024-03.
3史青杨,靖吉丽,罗丽丽,田甜,刘彦红.产前诊断猫叫综合征合并胎儿生长受限一例.医药卫生,2020-09.
4陆欣然,黄道奇,涂华玉,唐俊湘,任俊娇,朱健生.产前诊断48，XXYY综合征一例.医药卫生,2020-10.
5李平平,李春敏.产前诊断胎儿ZTTK综合征1例.医药卫生,2023-03.
6谢梅花,陈静怡,李博洁,向阳海,龚燕飞.产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例.医药卫生,2022-12.
7施丹华,张玉鑫,周颖,毛倩倩,李海波.一例SRY阳性46，XX男性综合征胎儿的产前诊断.医药卫生,2020-09.
8宋筱,汪雪雁,邓光明,席娜,曾兰,陈春,孙玲玲,秦胜芳,任颖慧.一例Pallister-Killian综合征的产前诊断.医药卫生,2020-08.
9史宝强,杨海霞.产前诊断美人鱼综合征一例报告.临床医学,2019-12.
10蔺朋武,何静,冯暄,张庆华,王兴,郑雷,孙小红,郝胜菊.一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断.医药卫生,2022-12.

产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词