摘要
摘要目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料，对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例，首诊年龄为11.0（1.5~45.0）月龄，确诊年龄为54.0月龄（2.8月龄~11岁）；13例以癫痫发作为首诊症状，不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型（全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例）；4例患儿对抗癫痫药物有效；12例患儿有发作性运动障碍，发作性共济失调在12例患儿中普遍存在；19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查，16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L，脑脊液糖/血糖指数<0.45，仅1例正常（分别为2.3 mmol/L和0.47）；16例有明确SLC2A1基因变异，错义、移码和无义变异是较多见的变异类型，分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗，18例癫痫发作有效控制，11例运动障碍有效改善，18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚，需提高临床医生对其早期识别，尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法，少数患儿饮食治疗无效。
出版日期
2020年11月08日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
