摘要
摘要目的探讨以噬血细胞综合征（HLH）为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血（HAAA）的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以HLH为首发表现的HAAA患儿的临床病例资料。结果5例患儿中男4例、女1例，发病年龄6.0（2.7~12.7）岁。所有患儿在发病初期均表现为不明原因的高热、肝肿大、入院前血生化提示肝功能损伤[天冬氨酸转氨酶1 716（1 409~2 570）U/L、丙氨酸转氨酶1 699（937~2 540）U/L]，入院后查血细胞减少[白细胞计数1.2（0.6~6.7）×109/L、血红蛋白94（65~111）g/L、血小板计数29（10~41）×109/L]、纤维蛋白原降低[1.3（1.1~2.5）g/L]，甘油三酯[4.0（2.8~5.1） mmol/L]、铁蛋白[1 766（399~5 253） μg/L]、可溶性CD25[27 457 (9 625~44 000 ng/L）]明显升高,患儿骨髓涂片中都可见吞噬现象，故急性肝炎、HLH诊断明确。在HLH治疗过程中，患儿血细胞持续减低不缓解，完善骨髓（髂骨）活检提示骨髓增生低下，在除外先天骨髓衰竭性疾病及其他全血细胞减少性疾病后，HAAA诊断成立。HAAA确诊后，1例患儿在北京儿童医院行抗人胸腺免疫球蛋白（ATG）和环孢素治疗，1例外院行造血干细胞移植，2例明确诊断后外院行ATG治疗，1例患儿死亡。结论HAAA可以HLH为首发表现，临床表现以高热、肝功能损伤、血细胞减少、铁蛋白升高及骨髓吞噬现象为主。若经免疫抑制治疗，HLH以及肝炎相关指标均好转而血常规持续不恢复应考虑HAAA可能。当HAAA符合重型再生障碍性贫血诊断标准或依赖输注时，应尽快行ATG或者造血干细胞移植治疗。
出版日期
2020年08月10日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
