摘要
摘要目的描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及5年的随访;结果在这个四代中国人的家系,6例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现;研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制.关键词马凡氏综合征;晶体脱位;外斜视中图分类号R596文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0244-01
出版日期
2015年12月22日(中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)