荣昌猪遗传性听力缺陷家系的发掘与应用-中国Betway体育网页登陆

摘要猪作为继小鼠之后的又一类模式动物,正受到包括比较生物学、发育生物学、医学遗传学、畜牧学等在内的多领域科学家的高度关注。本文主要介绍我国特有的荣昌猪品系中的一个变异群体-“荣昌猪遗传性听力缺陷家系”,其突变位点,病理表现和发病规律与人类Waardenburg综合征2A型极为相似。此家系在听觉医学研究中的应用为研究感音神经性耳聋的干细胞移植,早期基因干预治疗、听觉植入等创造了条件。为听觉医学领域的相关研究提供了理想的大型哺乳动物模型。

1刘穹;余力生;韩东一;兰兰;王卉;史伟;王秋菊.遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析.耳鼻咽喉科,2008-04.
2李泽亚,张丽萍,李博,张鹏,王美娜,王冠群,张尉华.遗传性蛋白S缺陷症一家系调查.医药卫生,2020-10.
3李阳阳,许锴,赵秘胜,童郁,苏看看,王明山.一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系基因分析.医药卫生,2020-08.
4金莱 ;王香梅 ;丁磊 ;余文红 ;胡翊群.一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析.诊断学,2005-06.
5郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山.一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系.医药卫生,2021-10.
6郑晓勇,金艳慧,徐瑶瑶,杨丽红,朱丽青,王欢欢,蒋淑婷,王明山.一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系.医药卫生,2022-12.
7邓雨萍,龚钰翔,朱嘉晋,周星星,王明山,吴文鹤.一个复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析.医药卫生,2022-12.
8谢海啸,金艳慧,杨丽红,谢耀盛,刘斯奇,罗莎莎,王明山.纯合变异导致遗传性蛋白S缺陷症一家系调查.医药卫生,2021-04.
9王学锋 ;戴菁 ;王明山 ;丁秋兰 ;王鸿利.两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析.诊断学,2005-06.
10陈源,石佳旻,黄小夏,盛安群,卢朝升,朱棉棉,王楸,王明山,王丹.一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析.医药卫生,2022-12.

荣昌猪遗传性听力缺陷家系的发掘与应用

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