遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

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摘要 目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
机构地区 不详
出处 《中华耳科学杂志》 2015年2期
出版日期 2015年02月12日(中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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