摘要
目的：分析孕产妇中珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP‐PCR）技术和反向斑点杂交（PCR‐RDB）技术对361例地贫初筛阳性的孕产妇进行α、β‐地贫基因检测。结果361例受检孕产妇中检出地贫165例，检出率45．71％。其中，检出α‐地贫76例（21．05％），检出3种缺失类型，分别为－SEA／αα（64．47％）、－α3，7／αα（32．89％）、－α4，2／αα（2．63％）；检出β‐地贫89例（24．65％），检出6种基因突变类型，依次为CD17（39．33％）、CD41‐42（30．34％）、IVS‐Ⅱ‐654（16．85％）、CD43（6．74％）、－28（4．49％）、－29（2．25％）。结论基因检测有利于地贫的检出，开展孕产妇人群地贫基因检测，对指导优生优育，有效防止重型地贫患儿的出生有重要意义。
出版日期
2014年12月22日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
