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基因芯片技术在产前诊断中的应用

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摘要产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

DOI 9odwm0x3jk/104608

作者邢娅;孙路明

机构地区不详

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年4期

关键词产前诊断基因芯片拷贝数变异平衡性变异不平衡变异嵌合体

分类 [医药卫生][妇产科学]

出版日期 2013年04月14日（中国Betway体育网页登陆平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）