简介:摘要关于“胎盘植入相关疾病”的命名,国内还有不同的看法和做法,但,国际上已经广泛使用规范化的命名——“胎盘植入性疾病”。随着产前的检查技术的发展进步,国内对“胎盘植入性疾病”的识别诊断水平也在进步,有必要进行规范化的命名,以更规范地开展临床工作,并能顺畅地进行国际学术交流。除了规范化命名,也要规范“分级”,无论是临床分级还是病理分级。
简介:摘要遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)是纤维蛋白原(Fg)基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病,绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性,如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成,因此,CD诊断主要依赖实验室检查。CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值(PT演算法结果/Clauss法结果)大于1.43,凝血酶时间(TT)延长,凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常无异常。根据患者临床表现、凝血功能检查结果,结合家系调查即可明确CD诊断。质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型,DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点。