简介:摘要目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征(Burnside-Butler syndrome,BBS)的产前诊断及生后随访结果,以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果(1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例,唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例,胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例),血清学筛查唐氏综合征高风险6例,既往不良孕产史6例,高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常,羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证,证实新发变异1例,遗传自父亲7例,遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠,余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例,低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例,2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论BBS胎儿超声检出异常的比例较高,但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高,需要持续的生长发育监测。
简介:摘要目的观察慢病毒介导的shRNA沉默肝再生磷酸酶-3(PRL-3)基因对肺癌A549细胞增殖、迁移、侵袭的影响及其对上皮间质转化(EMT)信号通路的调控。方法将携带PRL-3 shRNA的慢病毒载体转染肺癌A549细胞,建立稳定沉默PRL-3的肺癌细胞株。将细胞分为空白对照组、NC shRNA组(阴性对照组)和PRL-3 shRNA组(PRL-3抑制RNAi慢病毒组)。CCK-8法、平板克隆形成实验、Transwell和侵袭小室实验分别检测各组细胞增殖、迁移和侵袭能力。实时荧光定量PCR检测转染后上皮钙黏素(E-cadherin)、Snail mRNA的相对表达水平。结果稳定沉默PRL-3的细胞株构建成功,PRL-3 shRNA组PRL-3基因敲减效率达到83.5%。CCK-8法检测A549细胞增殖能力,空白对照组、NC shRNA组和PRL-3 shRNA组24 h吸光度(A)值分别为0.296±0.008、0.342±0.007、0.292±0.004,差异具有统计学意义(F=106.300,P<0.001),PRL-3 shRNA组明显低于NC shRNA组(P<0.001);转染后48、72、96 h,PRL-3 shRNA组细胞增殖能力也明显受到抑制。克隆形成实验结果显示,空白对照组、NC shRNA组、PRL-3 shRNA组细胞集落形成数分别为(166.7±6.7)个、(158.0±6.1)个、(119.7±1.5)个(F=67.290,P<0.001),PRL-3 shRNA组细胞克隆形成能力较NC shRNA组显著下降(P<0.001)。空白对照组、NC shRNA组和PRL-3 shRNA组迁移细胞数分别为(100.0±1.9)个、(98.8±1.9)个和(44.6±7.6)个(F=430.300,P<0.001),PRL-3 shRNA组细胞迁移能力明显低于NC shRNA组(P<0.001);3组侵袭细胞数分别为(117.7±4.1)个、(113.1±6.6)个和(55.6±8.4)个(F=247.200,P<0.001),PRL-3 shRNA组细胞侵袭能力明显低于NC shRNA组(P<0.001)。实时荧光定量PCR检测结果显示,沉默PRL-3表达后,A549细胞中E-cadherin mRNA相对表达水平显著上调,Snail mRNA水平显著下调。结论沉默PRL-3表达可抑制A549细胞的增殖、迁移和侵袭能力,PRL-3可能通过EMT途径影响肺癌细胞的侵袭。
简介:摘要:桥梁结构监测系统是集合了桥梁结构监测、系统辨识和结构评估的综合监测系统。通常采用各种先进传感器对桥梁在外界激励(包括车辆荷载、环境激振等)下的各种响应进行有效监测,在对监测获得的各种数据进行有效处理后,真实可靠地传输至监控中心,然后采用人工智能对传输的海量数据进行识别,智能判断,适时发送预警信息。
简介:摘要目的探讨Linc00339对三阴乳腺癌发生发展的作用及其相关分子机制。方法采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测人乳腺正常上皮细胞和乳腺癌细胞中Linc00339的表达水平;采用质粒转染试验在MDA-MB-231细胞中过表达Linc00339;采用四甲基偶氮唑盐(MTT)法检测MDA-MB-231细胞的活性;采用黏附试验、Transwell试验分别检测MDA-MB-231细胞的黏附、侵袭和迁移能力;采用Western blot检测MDA-MB-231细胞中APC、Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白的表达水平;采用qRT-PCR法检测MDA-MB-231细胞中miRNA-135a、miRNA-135b及miRNA-138的表达水平;将体外转染成功的MDA-MB-231细胞接种于裸鼠体内建立荷瘤裸鼠模型,观察和测量肿瘤块的体积和重量,采用Western blot检测裸鼠瘤体组织中APC、Wnt/β-catenin信号通路相关蛋白的表达水平,采用qRT-PCR法检测裸鼠瘤体组织中miRNA-135a、miRNA-135b及miRNA-138的表达水平。结果与乳腺正常上皮细胞组(Hs578Bst)相比,乳腺癌细胞组(MCF-7、MDA-MB-468、MDA-MB-231)的Linc00339表达水平均显著上调,以三阴乳腺癌MDA-MB-231细胞尤为显著;转染实验结果表明与pcDNA3.1组相比,Linc00339转染显著上调Linc00339表达水平并可显著增加MDA-MB-231细胞的活力;Linc00339过表达能够显著增加MDA-MB-231细胞的增殖、黏附、迁移和侵袭能力,增加荷瘤裸鼠肿瘤块的体积和重量;Western blot结果均表明体内外Linc00339过表达能够下调APC蛋白的表达和上调Wnt/β-catenin信号蛋白的表达,同时qRT-PCR结果表明Linc00339过表达能够上调miRNA-135b表达水平,而对miRNA-135a和miRNA-138无影响。结论Linc00339可能通过miR-135b/APC介导的Wnt/β-catenin信号通路促进三阴乳腺癌的发生和发展。